UNIST(총장 이용훈) 게놈산업기술센터(KOGIC)는 한국인 1094명의 '전장 게놈(유전체)'과 건강검진 정보를 통합 분석한 '한국인 1천명 게놈(Korea1K)' 결과를 28일 발표했다.

한국인 1천명 게놈 결과에 의하면 2003년 영국과 미국에서 완성한 인간참조표준게놈지도(표준게놈)와 비교해 총 3902만5362개의 변이가 발견됐다. 또 한국인의 암과 관련 있는 유전변이, 즉 '암 조직 특이 변이' 예측도에서 우수한 결과를 보였다. 연구팀에 의하면 기존 한국인 위암 환자의 암 게놈 데이터를 한국인 1000명 게놈, 다른 민족(일본인, 동아시아인, 남아시아인, 아메리카인, 유럽인, 아프리카 등)의 변이체 데이터와 비교해 암세포와 관련 있는 체세포 변이를 찾는 예측을 진행한 결과 한국인 데이터에서 정확도가 높았다. 한국인 1천명 게놈에는 건강검진 결과와 유전변이 간 상관관계(GWAS)가 분석된 결과도 담았다. 분석 결과 혈액검사로 알 수 있는 중성지방, 갑상선 호르몬 수치 등 총 11개 건강검진 항목이 15개의 게놈 영역에서 467개의 유전자 변이와 관련있는 것으로 나타났다. 이중 4개 영역은 새롭게 발견됐으며 9개 영역이 기존에 알려진 것보다 상관관계가 높은 변이를 보였다.

KOGIC의 센터장인 이세민 교수는 "한국인의 개인 특이적 혹은 낮은 빈도의 희귀한 유전변이의 기능과 역할을 잘 설명하려면 더 방대한 게놈 빅데이터 확보가 절실하다"고 전했다. 제1저자인 생명공학과의 전성원 연구원과 박영준 연구원은 "과거의 GWAS 연구가 한정된 영역에서의 유전변이만 볼 수 있는 반면에 이 연구에서는 한국인 게놈 전체를 대량으로 읽어서 분석했기 때문에 더 정확한 유전자 연관성을 얻을 수 있다"라며 "미래엔, 대부분의 유전자 연구가 전장게놈을 가지고 행해질 것 같다"고 설명했다.

송철호 울산광역시장은 "국가 바이오 산업 발전을 위해 울산 게놈 빅데이터와 그간의 경험을 다른 국가 바이오 빅데이터 구축 사업과 기업, 병원, 대학연구자 등에게 공유해 국내 바이오 산업 육성에 주춧돌 역할을 다할 것"이라며 "올해 내 1만명 게놈 해독 완성을 지원하겠다"고 강조했다.

한편 한국인 게놈 사업은 2006년 과기부, 산업부 지원으로 시작해 국가참조표준센터·게놈연구재단·숭실대·한의학연구원·KAIST·하버드의대·케임브리지 등 다양한 배경의 사람들이 게놈 기반 공공 빅데이터를 구축하면서 시작됐다. 한국인 1천명 게놈(Korea1K) 변이체 연구 결과 중 한국인 내 변이빈도는 Korea1K 웹페이지에서 누구나 열람할 수 있다.